一个跨越50多年的室速案例，反映了心血管疾病管理的进步。
作者：刘严单位：医院本文为作者授权医脉通发布，未经授权请勿转载。案例回顾年4月，一名7岁的女孩出现心悸症状。当时的病历记载，女孩在学校跳舞或体育运动时出现症状，无意识丧失，心电图显示室性心动过速（VT）（图1）。窦性心律期间的心电图提示右室肥厚（图2）。医生当时诊断的结论是，VT的发作是由交感神经过度兴奋引发的，患者开始口服奎尼丁和普萘洛尔治疗。
图1心电图显示室性心动过速图2心电图显示有心室肥厚年7月，一张患者的胸部X光报告指出：“...左心边缘突出...可能为心肌病。”年，超声心动图显示正常的双心室结构和功能。之后，患者定期进行心脏病学检查，随访时间超过10年。期间，有15次症状性室速就诊记录，其中3次因为血液动力学不稳定需要直流电复律，1次静脉注射利多卡因，剩余为自发恢复正常窦性心律。20世纪70年代，患者应用药物治疗，未再出现症状。直到年，患者已经64岁，因室速再次于急诊就诊（图3），由于血液动力学不稳定，给予直流电复律。转复后心电图显示右束支传导阻滞、前壁导联T波倒置、Epsilon波（图4）。这是典型的致心律失常性右室心肌病（ARVC）心电图特征。图3年急诊就诊心电图显示室速图4年电复律后心电图（箭头：Epsilon波）超声心动图证实了严重的右心室功能障碍和动脉瘤样扩张；心脏磁共振成像显示右心室扩张、心室壁变薄，而左心室未受累，符合ARVC的典型特征（图5）。图5心脏MRI影像（箭头：心尖区动脉瘤形成）在植入心律转复除颤器后，患者转诊至遗传性心脏病诊所进行随访和遗传筛查。其后患者情况良好。ARVC概述
致心律失常性右心室心肌病（ARVC），也称为致心律失常性右心室发育不良（ARVD）是常染色体显性遗传性心脏病，估计患病率为0.2‰~0.5‰。病理改变主要是心室壁心肌纤维被脂肪组织所替代（图6，图7），主要影响右心室，也可能累及左心室，但很少只影响左心室（致心律失常心肌病的双心室亚型）。图6ARVC患者心脏解剖标本：右室扩大、室壁萎缩、脂肪替代图7ARVC患者右室心肌切片病理标本：心肌细胞减少和变形、心肌纤维被脂肪替代ARVC患者由于出现心室功能障碍和心律失常而导致一系列临床症状，如胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥、猝死等，其中心悸和晕厥是最常见的症状（图8），但这些症状都是非特异性的。ARVC是年轻人和运动员心源性猝死最常见的病因，发病中位年龄为29岁，在12岁之前或60岁之后很少出现发病。图8ARVC患者的症状部分患者可能以心律失常或心源性猝死发病，诊断具有挑战性。ARVC最常见的心律失常是起源于右室的持续性或非持续性单形性室速，因此具有左束支传导阻滞的形态。心律失常的发生主要是由于交感神经系统异常激活导致的。本例患者在60年代首次因室速接受治疗时，ARVC尚未被正式描述，也未出现在教科书中。不过早在年，一个意大利家庭连续四代都出现右心室衰竭或因心脏病死亡，ARVC是一个合理的假设。而直到年才提出Epsilon波等典型的心电图改变。50年来，临床上对室速的认识有了改变，这使得患者被正确诊断，继而植入心律转复除颤器治疗，这反映了心血管疾病管理的理论与临床实践均有进步。ARVC的诊断
ARVC诊断较难，年国际专家组修订更新了诊断标准，包括家族史、心室功能障碍、组织学特征、心电图改变及心律失常病史等。基因筛查虽不是必需，但对新确诊ARVC的患者及家属进行基因筛查或有帮助。对于修订后的诊断标准，在存在致病基因的先证者亲属中，仅有33％满足诊断标准。因此，年标准仍有待于进一步修订。表1ARVC/D诊断标准（）ARVC/D诊断标准：具备2项主要条件，或1项主要条件加2项次要条件，或4项次要条件。临界诊断：具备1项主要条件和1项次要条件，或3项不同方面的次要条件；可疑诊断：具备1项主要条件或2项不同方面的次要条件。图9Epsilon波：QRS波群末端的低振幅正偏转，通常见于V1和V2导联ARVC的治疗
对于ARVC的治疗，在年《Treatmentofarrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy/dysplasia:aninternationaltaskforceconsensusstatement》（国际小组共识：致心律失常性右心室心肌病/发育不良）发布，指出ARVC/D患者的治疗方法包括生活方式的改变、药物治疗、导管消融、ICD和心脏移植。
1.抗心律失常药物治疗对于抗心律失常药物治疗，共识推荐：若ARVC/D患者在治疗中存在电生理相关设备频繁充放电现象，推荐采用抗心律失常药物作为置入型心律转复除颤器（ICD）的辅助治疗（Ⅰ）；对于存在频繁室性早搏且/或非持续性室性心动过速的患者，可考虑采用抗心律失常药物治疗改善患者症状（Ⅱb）；若ARVC/D患者接受射频消融治疗而无后续ICD治疗，且患者存在复发血流动力学相关的室性心动过速，可考虑采用抗心律失常药物作为置入型心律转复除颤器（ICD）的辅助治疗（Ⅱa）；对于无室性心律失常病史且基因型健康的无症状ARVC/D患者，不推荐使用抗心律失常药物治疗（Ⅲ）。共识指出，单用胺碘酮[负荷剂量~mg/（kg?d）用药3周，然后维持剂量~mg/d）]或合并β受体阻滞剂，是治疗症状性室性心律失常最有效的方法，致心律失常风险相对较低，甚至包括心室功能障碍患者。右心衰竭和（或）左心衰竭的ARVC/D患者应用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）、β受体阻滞剂和利尿剂规范化药物治疗（Ⅰ级）；建议有腔内血栓或静脉（动脉）血栓史的患者，长期口服抗凝药作为二级预防（Ⅰ级）；无症状的右心室和（或）左心室功能障碍的ARVC/D患者，可考虑应用ACEI/ARB治疗（Ⅱb级）；不建议基于心室扩张/功能障碍（无论是全心或局部）的血栓进行一级预防用药（Ⅲ级）。2.ICD治疗专家共识将SCD风险分为三个级别（高危，中危，低危）。每级风险的ICD植入与否不只依赖风险等级，还要考虑一般健康状况、社会经济因素、心理影响和设备的不利影响。共识推荐，≥1次血流动力学不稳定、持续性VT或VF的ARVC/D患者应植入ICD（Ⅰ级）；无论有无心律失常，有右心室、左心室或双心室严重收缩功能障碍的ARVC/D患者应植入ICD（Ⅰ级）；≥1次血流动力学稳定、持续性VT的ARVC/D患者，可考虑植入ICD（Ⅱa级）；有主要危险因素如不明原因的晕厥、中度心室功能障碍或NSVT的ARVC/D患者，可考虑植入ICD（Ⅱa级）；经过充分告知ICD植入长期风险和获益后，有次要危险因素的ARVC/D患者可考虑植入ICD（Ⅱb级）；没有危险因素的无症状ARVC/D患者或健康基因携带者不建议预防性植入ICD（Ⅲ级）。参考文献：[1]AdamsS,GrayA,HerityN.FiftyYearsofVentricularTachycardiainaSinglePatient.UlsterMedJ.;88(1）:15-16.[2]PinamontiB,BrunF,MestroniL,SinagraG.Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy:Fromgeneticstodiagnosticandtherapeuticchallenges.WorldJCardiol.;6(12）:-.[3]RomeroJ,Mejia-LopezE,ManriqueC,LucarielloR.Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy(ARVC/D）:ASystematicLiteratureReview.ClinMedInsightsCardiol.;7:97–.[4]SagunerAM,BrunckhorstC,DuruF.Arrhythmicventricularcardiomyopathy:aparadigmshiftfromrighttobiventriculardisease.WorldJCardiol.;6(4）:–.[5]MarcusFI,McKennaWJ,SherrillD,etal.Diagnosisofarrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy/dysplasia:proposedmodificationoftheTaskForceCriteria.EurHeartJ.;31:-.[6]刘欣,刘文玲,刘彤.年《关于致心律失常性右室心肌病/发育不良治疗的国际专家组共识》解读.中国循环杂志,,30(Z2）:66-70.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇