患者，26岁，女性。反复发作的腹部疼痛、恶心呕吐被诊断为妊娠剧吐，并给予静脉输液和止吐药治疗，患者病情得到改善并生出了一个健康的孩子。2个月后，患者出现一次严重的腹痛（诊断为胆囊炎），此外有反复发作的低钠血症，血压升高、窦性心动过速、谵妄、下肢无力、腱反射减弱、心理异常。实验室检查结果显示钠–mmol/L之间，转氨酶轻度升高，P-ANCA轻度升高。腹部的影像学检查除了收缩的胆囊和结石外，未发现其他异常。尿中总卟啉升高：nmol/24小时（正常：≤），尿卟啉水平升高为主，nmol/24小时（正常：≤30），粪卟啉水平轻度升高，nmol/24小时（正常：≤38）。DNA测试表明在HMBS基因的11外显子的一个新的杂合突变（Cdelcp.lx）。患者静脉输注精氨酸血红素治疗（4mg/kg/day）5天，随后是患者的临床指标得到改善。
点评：卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于缺乏血红素生物合成所需的特异性酶所致的代谢性疾病。急性间歇性卟啉病是卟啉病中最常见的类型，由胆色素原脱氨酶活性降低所致。急性间歇性卟啉病最常见的诱因为药物，如乙醇、巴比妥类、磺胺、钙通道阻滞剂、雌激素、抗真菌药物，其他诱因包括热量摄入不足、感染等。心动过速是急性间歇性卟啉病发作最常见的体征，常伴血压升高、躁动、震颤、多汗，由交感神经过度激活、血儿茶酚胺增多引起。胃肠道症状常为首发症状，大多数患者出现急性中腹部绞痛，酷似急腹症；查体腹部可有压痛，但肌紧张少见。此外，常伴便秘、呕吐，以致初诊多被诊断为急性肠梗阻。急性间歇性卟啉病可累及周围及中枢神经系统。周围神经病变最常累及外周运动神经，表现为四肢对称性肌无力，部分患者可出现感觉异常，易误诊为轴索型格林．巴利综合征。中枢神经系统受累表现多样，可表现为神经精神症状，如焦虑、易激惹、躁狂、抑郁、幻觉、定向力障碍、偏执等，甚至出现全身性强直阵挛发作性癫痫。精神异常可以是急性间歇性卟啉病患者唯一的首发症状，以致被误诊为原发性精神类疾病。
正确答案：ABCD
急性间歇性卟啉病的治疗，首先为避免诱因。急性发作期给予高碳水化合物饮食(每日碳水化合物摄入～kJ)，有助于减少卟啉合成。对经口进食困难的患者，可静脉输注高糖溶液(如20％葡萄糖溶液2L／d)。正铁血红素为治疗急性间歇性卟啉病的特效药，但在国内不易获得。
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本文编辑：佚名
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