气促、呼吸困难1年，气管切开9个月
患者，女，2岁，以“气促、呼吸困难1年，再发1天。”为主诉入院。患儿1年余前（生后6个月）出现气促、呼吸困难，入住我院经无创呼吸道正压通气、抗感染治疗后气促仍不能缓解，查体见双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级，肌张力低，腓肠肌萎缩，双侧腱反射弱，双足内翻，双侧巴氏征阴性，克氏征阴性，布氏征阴性。诊断肺炎、呼吸衰竭，予气管插管呼吸机辅助通气，后尝试撤机2次均因患儿出现气促、发绀、严重的CO2潴留（70-90mmH2O）而再次呼吸机支持2个月，同时加强营养支持，体重由入院时6Kg曾至9Kg，患儿肌力始终无恢复。于9个月前患儿行气管切开术，续接呼吸机辅助通气，3个月前购置双水平有创/无创通用型呼吸机，压力调整滴定合适的PEEP及PIP，使血氧饱和度92-96%，呼末CO2：40-50mmH2O后带机出院，我科定期随访，在家自行护理一个月后于1天前患儿出现气促、呼吸困难、精神倦怠，门诊拟“脊髓性肌萎缩症、支气管肺炎、呼吸衰竭”收住入院。
既往史：-3-21至-4-08因“支气管肺炎、营养不良、代谢性酸中毒、胃扭转”于我科住院好转后出院。否认“肝炎、结核”等传染病史及其接触史。对“海鲜类”过敏，未发现药物及其他食物过敏史。
个人史：患儿系G2P1,足月顺产，出生体重2.7kg，否认出生时有“窒息、产伤”史，无抢救史。出生后予母乳喂养，患儿3个月会抬头，4个月会翻身，现不能独坐，不能独站、独走，但可逗笑，眼神灵活，可通过肢体语言与其父母进行简单沟通，生长发育落后于同龄正常儿。按国家计划按时进行预防接种。
体格检查：发育落后，营养不良，毛发多，神志清楚，头颅无畸形，面容无特殊。鼻翼扇动，口周无青紫，咽无充血，气管居中，气管导管（置于气管切开口内）连接家用简易呼吸机辅助通气下胸廓对称起伏匀称，吸气三凹征弱阳性。呼吸急促，双肺呼吸音粗,可闻及散在痰鸣音，双肺底稍多。心音有力，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，肝脾肋下未触及肿大。脊柱侧弯畸形，各关节无红肿，被动活动自如。四肢末端皮肤无青紫、花斑。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅱ级，肌张力低，腓肠肌萎缩，双侧腱反射弱，双足内翻，双侧巴氏征阴性，克氏征阴性，布氏征阴性。
辅助检查：血常规正常。血气分析：PH：7.，PCO.5mmHg，POmmHg，HCO3-40.7mmol/L，BE15mmol/L，SatO%，TCOmmol/L，Nammol/L，K4.7mmol/L，iCa1.31mmol/L，Hb15.6g/L，HCT0.46。甲状腺功能正常。血培养：阴性。痰培养：大肠埃希，ESBL+。T细胞亚群:CD3+CD4+46.7%,CD4/CD82.22,余未见明显异常。免疫全套:IgG4.77Lg/L，IgA0.g/L，C40.g/L，余无异常。
心电图：窦性心动过速。心脏彩超：未见明显结构异常。腹部彩超未见明显异常。视频脑电图正常。神经传导速度回报：周围神经病变电生理表现（以运动神经病变为主）。血串联质谱：未见明显异常。尿气相色谱：未见异常。
分子遗传学报告：应用MLPA方法未检测到SMN1基因外显子7、8的杂合缺失或纯和缺失或突变，本检验结果不能排除SMN1基因的点突变。SMN1基因测序回报：未检测到SMN1基因外显子编码区的致病性突变。
肌肉活检病理报告：神经源性病理改变，符合脊髓性肌萎缩症的病理改变特点。
图1：肺部CT：双肺炎症伴左肺、右上肺不张。
图2：纤维支气管内镜:1.气管支气管内膜炎症；2.右上叶后段软化；3.左主支气管变形（外压）。
主要诊疗经过：续接德尔格Evita4呼吸机辅助通气，积极气管内吸痰，并根据血氧、血气分析适当调整呼吸机参数、锻炼患儿自主呼吸；予抗感染，间断翻身拍背吸痰保持呼吸道通畅，合理喂养改善营养状况、补充复合维生素及钙锌元素等对症支持治疗。治疗1月医院行肌肉活检及基因检测，经基因检测确诊。
作者医院吴谨准许珊珊
医院郭琰
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