作者：李彭张瑞生杨杰孚
审校：杨国建
医院心内科
阅读关键词：先天性；长QT综合征
病例资料
患者，女，18岁，因“反复晕厥10年”于年8月27日入院。患者10年前于快跑时出现心悸、黑矇，随之摔倒伴意识丧失，约10余秒后意识恢复，伴乏力、头晕，约2-3小时后完全缓解，期间无胸痛、胸闷、抽搐及感觉运动障碍等。此后7年间共发作晕厥5次，多于剧烈运动或情绪激动时发生，发作时偶伴有小便失禁。医院，未明确诊断，间断服用普萘洛尔。既往无特殊病史及用药史；母亲及弟弟有类似晕厥史，母亲11年前猝死（37岁），弟弟1个月前猝死（17岁）。3医院查心电图示：窦性心动过速，心率次/分，QT/QTc/ms，T波电交替（图1）。入院查体：T36.1℃，P68次/分，R17次/分，BP/70mmHg，粗试听力无障碍；心界不大，心率68次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音；余查体未见异常。
图1入院前3周心电图
入院后心电图示窦性心律，心率72次/分，QT/QTc/ms（图2）。血液化验（包括电解质）、超声心动图、胸片及腹部超声等检查均未见异常，结合病史诊断为先天性长QT综合征。入院后给予口服普萘洛尔10mgTid，患者心率偏慢，于年8月29日行双腔（DDD）起搏器植入术，起搏频率70次/分。术后逐渐将普萘洛尔加量至20mgTid，患者病情平稳于年9月3日出院。定期随访至今，未再有晕厥发作。
图2入院时心电图
病例讨论丨上篇
先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征，临床上以晕厥、心脏骤停甚至猝死为主要表现，心电图以QT间期延长、ST-T易变、多形室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(TdP)为特征的遗传性心脏疾病。目前已经发现13个不同的基因突变可引起先天性LQTS（LQT1～LQT13），其中以LQT1～LQT3最为常见，占总发病率的90%～95%。这些突变分别导致钾通道、钠通道或钙通道等功能异常，使复极外向电流减少和(或)内向电流增加，动作电位时程(APD)及QT间期延长[1-3]。
从表型上可将先天性LQTS分为3个临床综合征[1]：（1）Romano-Ward综合征，是LQTS最常见的类型，可由已知13个基因中的任一个突变所致，为常染色体显性遗传，不伴耳聋。（2）JervellandLange-Nielsen综合征(JLNS)，为KCNQ1纯合子突变所致，属常染色体隐性遗传，以严重LQTS和感音神经性聋为特征。（3）Andersen-Tawil综合征，亦称低钾周期性麻痹或LQT7，为KCNJ2基因突变导致的罕见的常染色体显性遗传病，临床表现为周期性麻痹、心律失常和发育异常。LQTS还可以合并其他心电疾病，如Brugada综合征、阵发性Ⅲ度房室传导阻滞、预激综合征，以及特发性左室室性心动过速[4]。
未完待续，下周一见...
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